Lokalny Ortodonta
Ortodoncja – porady i leczenie

Wspieranie autonomii kobiet w testach prenatalnych ad

Posted in Uncategorized  by admin
August 1st, 2018

Ponadto zmieniające się ograniczenia dotyczące praktyki klinicznej pozwalają na bardzo ograniczony czas w trakcie wizyt w rozmowach z pacjentami na temat badań prenatalnych, niepełnosprawności i przerwania ciąży. Wreszcie groźba postępowania sądowego podsyciła rodzaje rutynowych praktyk, które napędzają pacjentów w kierunku testowania. Oferowanie pacjentom rzetelnego procesu świadomej zgody stanie się bardziej wymagające, jeśli jak się wydaje nieuchronna sekwencja prenatalna stanie się powszechnie dostępna. Chociaż niektórzy komentatorzy są optymistami, że można pokonać te przeszkody, stosowanie sekwencjonowania w różnych badaniach i kontekstach klinicznych pokazuje, że znaczenie wyników jest złożone i szybko ewoluują.
Oczywiście znaczenie prenatalnych wyników testów genetycznych zawsze było skomplikowane. Dostępna jest bardzo mała informacja fenotypowa na temat płodu, a zmienna ekspresja zaburzeń i niekompletna penetracja większości wariantów genetycznych dawno już stawiały wyzwania interpretacyjne. Ale złożoność rośnie wykładniczo, kiedy przechodzimy od testów, które mogą wygenerować garść wyników do tych, które mogą ujawnić informacje o setkach lub tysiącach genów.
Ponadto polityka i praktyki dotyczące sekwencjonowania genomu nienarodzonego płodu będą musiały zająć się zarządzaniem wynikami, ujawniając to, co nazywa się wariantami o nieokreślonym znaczeniu i co moglibyśmy nazwać wariantami niewłaściwego znaczenia . Wiele wariantów genów, których znaczenie jest niejasne lub nieznane są później przeklasyfikowane jako łagodne i istnieją również warianty genomowe, których znaczenie uważa się za zrozumiałe, dopóki to zrozumienie nie okaże się błędne. Na przykład, klinicyści z Mayo Clinic poinformowali, że defibrylator serca został wszczepiony nastolatkowi, który nosił odmianę, którą firma badająca genetykę określiła jako prawdopodobną szkodliwą mutację , ale odkryta później drużyna Mayo nie spowodowała serca problemy u dziecka.3 Taki scenariusz podkreśla znaczenie zajęcia się wariantami o niepewnym lub niewłaściwym znaczeniu. Nietrudno wyobrazić sobie kobietę kończącą ciążę, ponieważ mówi się jej, że płód niesie patogenny wariant, a następnie okazuje się, że ten wariant jest łagodny lub ma niewielki wpływ lub prowadzi do stanu, który łatwo można leczyć.
Można argumentować, że szczegółowe procesy świadomej zgody poprzedzające otrzymanie informacji genetycznej są niepotrzebne, ponieważ ludzie potrzebują tyle informacji genetycznych, ile mogą uzyskać. Jednak dwa ostatnie badania sugerują, że ludzkie pragnienie informacji genomowej w kontekście prenatalnym jest różne.
W badaniu kobiet w ciąży otrzymujących nieprawidłowy obraz mikromacierzy chromosomu prenatalnego, Barbara Bernhardt i współpracownicy stwierdzili, że chociaż wiele kobiet początkowo dostrzegło, że oferta więcej informacji na temat ich płodu jest zbyt dobra, aby z nich zrezygnować , były one niewidoczne przez wyniki. kobiet, które otrzymały niemożliwe do zinterpretowania lub niepewne wyniki, postrzegało je jako toksyczną wiedzę , której nie chciały. Naukowcy wezwali zatem do dokładnego omówienia różnych niepewności związanych z nieprawidłowymi wynikami [testów] w ramach poradnictwa pretest.
Kiedy Miriam Kuppermann i współpracownicy przetestowali skomputeryzowany, interaktywny przewodnik po poradnictwie dla kobiet w ciąży, stwierdzili, że ci, którzy go stosowali, byli zarówno lepiej poinformowani o korzyściach i ryzyku różnych testów prenatalnych, jak i rzadziej decydowali się na testy diagnostyczne niż pacjenci, którzy losowo przypisane do standardowej opieki.5 Autorzy badania doszli do wniosku, że kobietom można pomóc lepiej zrozumieć ich opcje i że klinicyści muszą podkreślać, że rezygnacja z testów jest rozsądnym wyborem .
Trudno sobie wyobrazić procesy świadomej zgody wystarczająco mocne, aby przygotować pacjentów do otrzymywania informacji tak obszernych i złożonych jak wyniki sekwencjonowania
[hasła pokrewne: usg jamy brzusznej bielsko warszawa, omułek zielonowargowy właściwości, usg jamy brzusznej bielsko ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: aparat wunderera omułek zielonowargowy właściwości usg jamy brzusznej bielsko